雷特综合征
笔记背景/临床问题
雷特综合征是一种 X 连锁神经发育障碍，是先天性疾病导致成年女性智力残疾的第二大常见原因。
病例介绍
患者年龄：42岁
患者性别：女
简要病史：
因智力障碍、失能入护理院。
出生时正常，婴儿时期未见其他异常。
在 2 岁时，父母发现其运动和语言里程碑延迟。
在9 -12 岁之间经历了进行性发育倒退，语言交流能力和运动功能丧失。脊柱侧弯的严重程度随着年龄的增长而增加。
在 18 岁时行动完全依靠轮椅。
没有自闭症行为、视力或听力障碍或癫痫病史。
体格检查：
身高142 cm；体重22 kg；失用症，左侧偏瘫、痉挛、睡眠呼吸暂停、便秘、骨质疏松、痛觉减退。
实验室检查：贫血（血红蛋白9.1 g/dL）和高密度脂蛋白胆固醇降低（47 mg/dL）。
心电图显示窦性心律伴T波倒置（V3-V6）。
超声心动图显示轻度心脏肥大。
脑磁共振成像研究显示胼胝体弥漫性减少，右脑室扩大，两侧脑室不对称。
患者手部持续有不自觉的手指敲击动作，有的报道称之为“手指轻弹”。
临床诊断：雷特综合征
相关知识点
雷特综合征的诊断包括以下三方面：
9项必须标准
（1）出生前及围产期正常；
（2）出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；
（3）出生时头围正常；
（4）5月龄~4岁头围增长减慢；
（5）6月龄~2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；
（6）语言表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；
（7）手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手、绞手、搓手等，在有目的手的运动消失后出现；
（8）1～4岁出现共济失调步态及躯体的失用；
（9）直至2～5岁，才能作出尝试性的诊断。
8条支持标准
（1）呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；
（2）脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；
（3）挛缩：与肌肉废用和肌张力不全有关；
（4）惊厥；
（5）周围血管运动异常；
（6）脊柱侧凸；
（7）生长迟缓；
（8）萎缩性小足。
7项排除标准
（1）宫内发育迟缓；
（2）内脏器官增大或其他蓄积性疾病体征；
（3）视网膜病变或视神经萎缩；
（4）出生时的小头；
（5）围生时获得性脑损伤证据；
（6）存在着肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变；
（7）因严重感染或头部外伤而获得的神经病变。
2021-09-15
